2011年癌症基因医学方面的进步非常大，涉及广泛，想要总结全比较困难。以下对2011年报道过的进展进行回顾，并预测一下未来几年的发展。

对NSCLC常规进行EGFR突变检测

        SATURN临床试验发现EGFR突变的存在可明确非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂厄洛替尼的敏感性。突变的病人使用厄洛替尼后，与对照组相比，死亡或疾病进展的风险可降低90%（HR，0.1；P<0.001），对未突变的病人的疗效要温和得多（HR，0.78；P=0.185）。以上数据强烈支持对非小细胞肺癌患者常规检测EGFR突变。

遗传研究确定乳腺癌患者亚群

        一项大型筛查研究调查了7000多名无BRCA突变的乳腺癌患者，发现了第二种突变CHEK2，有此突变的人群患乳腺癌风险大大增加。对于在CHEK2有截断突变的妇女，一生中患乳腺癌的风险为20%，而普通人群是6%。对于已经诊断为乳腺癌的患者，直系亲属和二级亲属的CHEK2突变的风险增加34%和28%。

        遗传研究也可以确定出对某些治疗有无反应的亚群。在一项调查阿霉素+贝伐单抗+特癌适三药联合对于乳腺癌和妇科恶性肿瘤患者的疗效和毒性的I期试验中，反应率为20%。但是，对于25名PIK3CA突变或PTEN缺失的病人，反应率为36%，额外的16%的病人疾病稳定状态至少维持6个月。这些证据表明癌症病人的突变状态会强烈影响具体药物的临床反应，可以作为有效的生物标志物去预测方案的疗效。

         同样，在一个调查BRCA突变对乳腺癌新辅助化疗的影响的研究中，结果发现57名BRCA1突变的患者完全反应率为46%，23名BRCA2异常的患者为13%，237名没有BRCA突变的患者为22%。

促炎途径突变和结肠癌有联系

        研究者调查了促炎途径的突变和结直肠癌死亡风险间的相关性。这项分析建立在流行病学研究发现的基础上，即系统性炎症和结肠癌风险增加有相关性，以及消炎药使用与风险降低有关。研究者发现这些途径的特定基因多态性与死亡率降低50%有关，而有一些可导致死亡风险增加。这些数据指明了未来研究的方向，包括未来的努力去确定是否可以通过管理消炎药去改变癌症的风险。

全基因测序在CLL中的新角色

         在一项报告中，研究者对91名慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者进行了全基因组测序，并确定了9个特定基因。例如TP53，在15%的病例中发现，此前也已经确认与CLL有关，还有一些其他的，例如SF3B1，在15%的病例中发现，已经并没有发现与恶性肿瘤有关。这项研究表明，全基因组测序可以提供临床相关的数据，对于病人治疗策略有很大的影响。 

转自医脉通